IVDD
Chondrodysplasia, chondrodystrophy and degeneration of intervertebral discs (IVDD)
Korte ben ses hos mange hunderacer. Ekstrem korte ben er kendt i flere racer, og de forkortede tilstande kaldes i fagsprog (eller disproportional dværg) – chondrodysplasi og kronrodystrofi.
Chondrodysplasi forårsages af indsættelse af retrogen, som koder for fibroblastvækstfaktor 4 (FGF4) i hundekromosom 18, der er involveret i mange biologiske processer inkl. knogleudvikling. Arveligheden af denne mutation menes at være autosomal dominant. Hvilket betyder, at hvis bare en af forældrene har genet, vil det nedarves til afkom.
Mutationen, der forårsager kronrodystrofi, er blevet opdaget for nylig som en anden FG4-retrogent insertion i hund kromosom 12. Denne mutation forklarer en kortbenet fænotype hos andre hunderacer.
Hunde, der bærer begge mutationer, viser en mere drastisk reduktion af benlængden. De berørte racer er især Basset Hounds, Dachshund, Welsh Corgi og skotske terrier.
Udover reduktionen af benlængden er indsættelsen i kromosom 12 også forbundet med prædisponering for unormal vækst og udvikling af intervertebrale diske (IVDD).
I berørte hunde resulterer for tidlig forkalkning i tidlig alder (fra fødsel til 1 år) til tab af fleksibilitet og gradvis degenerering af intervertebrale diske. Disse unormale diske er prædisponerede for forstyrrelse i spinalkanalen, hvor inflammation og blødning kan forårsage svær smerte og neurologisk dysfunktion betegnet Intervertebral Disc Disease af type I (IVDD). IVDD har høj dødelighed og høje omkostninger ved kirurgisk og medicinsk veterinærpleje.
Til racer med høj risiko for IVDD tilhører Dachshunds, walisisk Corgi, Pekingese, Shih Tzu, Cocker Spaniel, Fransk Bulldog og Beagle.
Mutationen for kondrodystrofi er arvet som et halvt dominerende træk for højde, hvilket betyder, at hunde med 2 kopier af mutationen er mindre end hunde med kun 1 kopi. Med hensyn til disposition til degenerering af intervertebrale diske følger arvelsen en autosomal dominerende tilstand, hvilket betyder at 1 allel opnået fra en af dets forældre er tilstrækkelig til at udtrykke fænotypen.
Genetisk test af disse mutationer kan hjælpe opdrættere med at afgøre, om CDDY er til stede blandt avlsmateriale og for at identificere hunde i fare for IVDD.