PRA-prcd:
PRCD-genet påvirker hovedsageligt nethinden, en mutation i genet gør at de lysfølsomme celler i nethinden gradvis `visner`og dør. Typisk starter det med natblindhed, og over tid bliver hunden helt blind.
Forklaring rent videnskabeligt:
PRA-prcd (progressiv rod-kegle degeneration) Den progressive stangkegle degeneration (PRA-prcd) skyldes mutation c.5G> A i PRCD gen (tidligere betegnet 1298G> A). PRCD-genet påvirker hovedsageligt nethinden med det samme ekspressionsniveau i retinalpigmentepitel, fotoreceptorceller og i ganglioncellerne. Mutationen forårsager udveksling af nukleon-TGC-basis for TAC-basis, som resulterer i binding af anden aminosyre og strukturelle og funktionelle ændringer i det resulterende protein. Denne genetiske lidelse bevirker, at lysfølsomme celler i nethinden (stænger og kegler) gradvis forværres og dør. Sygdommens indtræden er i ungdomsårene eller i tidlig voksenalder. Imidlertid afhænger alder af sygdomsbegyndelsen og sygdomsintensiteten af den specifikke race. De stavtype celler mister deres funktion først, og de ramte hunde vil udvikle natblindhed. Over tid fortsætter sygdommen med keglegeneration og skrider frem for at fuldføre blindhed.